Oudot geenit

T:Teksti:

Geenitestin saa verkosta näppärästi. Tulevaisuudestaan huolestunut voi selvittää vaikkapa sen, kuuluuko geeniensä puolesta sydänsairauden tai Alzheimerin taudin riskiryhmään. Tarjolla on myös sukutaustaa selvittäviä testejä. Menivätköhän sukupuussa asiat niin kuin isovanhemmat kertoivat? Lääkäriä ei tarvita, luottokortti riittää. Näytteenottopakkaus tulee postissa.

Ja kun on tarjontaa, on myös kysyntää. Geenitestit kiinnostavat kuluttajia. Global Research Analysts -tutkimusfirma arvioi, että kuluttajille suunnattujen geenitestien markkinat kasvavat vuoteen 2015 mennessä 1,4 miljardiin euroon. Testejä markkinoiville firmoille se on mieluisa uutinen, lääkäreille ei niinkään.

Helsingin yliopiston oikeuslääketieteen professori Antti Sajantila saa lähes viikoittain yhteydenottoja epätietoisilta kuluttajilta, jotka eivät tiedä, miten tuloksia pitäisi tulkita. Oikeuslääketieteellinen ei ehdi neuvoa yksittäisiä kansalaisia, joten pyyntöihin ei suostuta.

Testejä kauppaavat pääasiassa yhdysvaltalaiset yritykset, mutta markkinoilla on myös eurooppalaisia ja suomalaisia yrittäjiä. Selvittää voi alttiuden jollekin geenin mutaatiolle, vaikkapa veren hyytymistä säätelevien tekijöiden osalta. Suomalainen firma selvittää perinnöllisen taipumuksen laktoosi-intoleranssiin alle satasella. Koko genomin eli ihmisen perimäaineksen kartan saa selville noin 10 000 dollarilla.

Sajantilaan ottavat yhteyttä varsinkin ihmiset, jotka ovat hankkineet verkon kautta selvityksen sukutaustastaan.

”Siinä jää helposti monta yksityiskohtaa selvittämättä. Luultavasti testejä markkinoivat firmat huomaavat alan kirjallisuutta selvittäessään, että olemme tehneet tutkimusta ihmisten perimästä Suomessa, ja antavat asiakkaille yhteystietomme.”

Selitys kuluttajien hämmennykseen on toisinaan yksinkertainen.

”Joskus ihminen, jolla on eurooppalaiset tai yhdysvaltalaiset juuret, on antanut näytteen ja saanut vastaukset, että äitisi puolelta olet Afrikasta kotoisin”, Sajantila kertoo.

”Syy voi olla ihan luonnollinen. Suvussa on ollut jossain vaiheessa afrikkalaista alkuperää oleva äiti, josta suku vain ei tiedä.”

Akatemiaprofessori, geeniterapian tutkija Seppo Ylä-Herttuala Itä-Suomen yliopistosta suhtautuu testeihin kriittisesti.

”Jos terve ihminen saa tiedon, että hänellä on seuraavan kahdenkymmenen vuoden aikana kahden prosentin lisääntynyt riski saada Alzheimerin tauti, siitä on aika vähän hyötyä.”

Asialleen omistautuneille sukututkijoille geenitesteistä voi olla iloa. Testien kirjo on kuitenkin laaja, eikä kuluttajalle ole välttämättä selvää, mitä hän oikeastaan on tilannut.

”Meillekin on tullut kyselyitä verkosta tilattavien testien tuloksista. Ihmiset soittavat, että mitä tarkoittaa, kun minulla on geenistä numero 50 747 mutaatio R257X.”

Suoranaista haittaa testeistä ei ole, joskin ne voivat aiheuttaa turhaa huolta.

”Jokaisella meistä on keskimäärin ainakin satakunta tautigeeniä. Kaikilta terveiltä ihmisiltä löytyy geeneistä variantteja, jotka voivat aiheuttaa sairauden. Ne eivät kuitenkaan aiheuta ongelmia, koska kaikkia geenejä on kaksi kappaletta. Toiselta vanhemmalta peritty normaali geeni yleensä kompensoi huonon tautigeenin”, Ylä-Herttuala selittää.

Geenitutkija muistuttaa, että ihminen kehittyy vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa.

”Sen vaikutus ei yhdellä geenitestillä selviä.”

Maria Manner

Kuva Minna Mäkipää